Correlación entre el número de tuberomas y trastorno de conducta y lenguaje en el complejo esclerosis tuberosa: serie de casos / Correlation between the number of tubers and behavioral and language disorders in the tuberous sclerosis complex: case series

Introducción. Se ha sugerido la relación entre trastornos neuropsíquicos así como de las crisis epilépticas con la localización de túberes corticales en el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET). El objetivo del estudio fue determinar esta relación en una muestra de pacientes evaluados en el período 1995-2005 en la Consulta Externa del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”. Presentación de casos. Se evaluó dicha comorbilidad en 46 pacientes que cumplieron los criterios para el completo CET y se estudió la correlación entre epilepsia y los trastornos del comportamiento y lenguaje durante el último año en relación con el número de túberes corticales. El 52% de los pacientes presentaron conducta normal, 19.6% presentó agresividad, 15.2 % rasgos autistas y 13% trastornos de lenguaje. El 78% presentaba epilepsia de varios tipos. Conclusión. Aunque hubo una tendencia en la relación, no hubo significancia estadística entre los trastornos de conducta y el número de túberes (p= 0.31), ni entre la ocurrencia de epilepsia y los trastornos de la conducta y lenguaje (p= 0.96). Se requiere de una muestra más grande para evaluar mejor esta comorbilidad; sin embargo, es recomendable en la práctica clínica, la vigilancia por trastornos de conducta y lenguaje en pacientes con más de un túber cerebral...

Casos clinicos: miopatía congénita de núcleos centrales / Clinical case: congenital myopathy central core

Las miopatías congénitas son enfermedades hereditarias que generalmente presentan curso benigno. Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.

Enfermedad de moyamoya / Moyamoya disease

Introducción. Objetivo: describir el comportamiento de la enfermedad de moyamoya en niños atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez del año 1995 a 2005. Material y métodos. Estudio retrospectivo y descriptivo. Se revisaron 7 expedientes clínicos de niños con este diagnóstico, los cuales reunieron los criterios establecidos. Se elaboró una hoja de captura, con datos demográficos y personales, manifestaciones clínicas, estudios diagnósticos, tratamiento y evolución. Se analizaron los casos mediante estadística descriptiva. Resultados. La edad promedio fue de 6.5 años; predominó en mujeres (4). La manifestación clínica de inicio en todos los pacientes fue hemiparesia desproporcionada aguda o subaguda. Se encontró comorbilidad con: síndrome de Down (4), microcefalia (3), y cardiopatías congénitas (2). El diagnóstico se confirmó con angiografía por sustracción digital (5) y angiorresonancia (2). Se practicó arteriodurosinangiosis en 2 casos y angiosinostosis temporal en 1, con resolución del déficit motor sin deterioro posterior. Los restantes 4 pacientes sólo recibieron tratamiento sintomático, con persistencia de la afección motora y presencia de epilepsia. Conclusión. El diagnóstico de la enfermedad de moyamoya se realiza con angiografía o angiorresonancia magnética. El tratamiento quirúrgico es de elección.

Introduction. Objective: Describe the evolution of moyamoya disease in children attended in the Hospital Infantil de Mexico from 1995 to 2005. Material and methods. Retrospective and descriptive study. We retrospectively reviewed the medical records of 10 children with this diagnosis; 7 with the established criteria; 3 were excluded for not counting with angiographic conventional and angioresonance for their diagnosis. Demographic and personal information, clinical manifestations, diagnostic studies, treatment and evolution were recorded and the cases analyzed using descriptive statistics. Results. The average age was 6.5 years and 6/7 was females. The clinical manifestation in all patients was acute or subacute hemiparesis. Associated pathologies included: Down's syndrome (4), microcephaly (3), and congenital heart disease (2). The diagnosis was confirmed with angiography (5), magnetic resonance angiography (2). A duro-arterio-synangiosis was practiced to 2 and a temporal angiosinostosis to 1, with resolution of the motor deficit without posterior deterioration. The remaining 4 patients only received symptomatic treatment, with persistence of motor deficit and seizures. Conclusion. The diagnosis of moyamoya disease continues to be with angiography and angioresonance. When possible, surgical correction is the treatment of choice.

Factores etiológicos relacionados al pronóstico de la epilepsia en niños con síndrome de Möebius / Etiological factors related to prognosis of epilepsy in children with möebius syndrome

Introducción. El síndrome de Möebius (SM) es una enfermedad congénita, sin etiología determinada, multifactorial, se considera rara y se caracteriza por la afección del VI y VII pares craneales o sus núcleos, es unilateral o bilateral, teniendo como manifestación clínica diplejía facial con limitación de la mirada lateral. Se describe en literatura más reciente la afección de otros pares craneales. Hasta 90% de los casos tienen inteligencia normal. Objetivo: determinar las características de las crisis convulsivas de los pacientes con SM y epilepsia. Material y métodos. Estudio descriptivo, analítico y retrolectivo, en el cual se revisaron los casos registrados con diagnóstico de SM en el Hospital Infantil de México Federico Gómez, en el período de 1994-2004, analizando las diferentes variables y revisando las causas de la epilepsia en estos pacientes. Resultados. De 31 pacientes con SM, se encontraron 8 con epilepsia (25.8%): 2 casos (6.4%) con epilepsia parcial, 4 (12.9%) con epilepsia generalizada, 1 caso (3.22%) con crisis febriles plus y 1 caso (3.22%) con espasmos infantil. En 7 de los 8 casos de epilepsia, el EEG fue anormal, así como la neuro-imagen donde se observaron múltiples anormalidades. Conclusiones. La epilepsia en pacientes con SM depende más de la asociación de éste con otras enfermedades que del síndrome en sí, por lo cual el riesgo de epilepsia en estos pacientes está asociado a la etiología acompañante del SM.

Introduction. Möebius syndrome (MS) is a rare congenital disease of multifactorial etiology; VI and VII cranial nerves or their nucleus are involved in its clinical presentation, with facial diplegia and inability to abduct the eyes beyond the midline; other cranial nerves are also involved. As far as 90% of patients have normal intelligence. Objective: to describe the characteristics of seizure in children with MS and epilepsy. Material and methods. A descriptive retrolective study of children with MS attended in the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez from 1994 to 2004. Clinical characteristics of seizures were determined. Results. Thirty one patients with MS were analyzed; of these, 8 had epilepsy (25.8%), 2 cases (6.4%) partial epilepsy, 4 cases (12.9%) generalized epilepsy; one case (3.22%) with epilepsy plus and 1 case (3.22%) with infantile spasms. In 7 of 8 cases of epilepsy, the EEG was abnormal and there were multiple abnormalities in neuroimaging. Conclusion. Epilepsy in children with MS is probably determined by other associated diseases, it is not the result of MS itself.

Dislipemias en alcoholicos a 3.600 mts sobre el nivel del mar / x

En la actualidad no se conocen los tipos de dislipidemias que podrian presentar los alcoholicos en nuestro medio; sin embargo se tienen referencias que estos pacientes tendrian elevados algunos de sus lipidos; nosotros pensamos que estaria disminuido el factor no aterogeno de la poblacion alcoholica por lo que pretendemos realizar un estudio cuali y cuantitativo de los principales lipidos sericos aterogenos y el factor no aterogeno (HDL-C). Pensamos que durante las hepatopatias que se producen en esta poblacion las lipoproteinas podrian estar alteradas tanto en la sintesis como en el catabolismo. El colesterol total se determino mediante el metodo enzimatico, los trigliceridos por el metodo colorimetrico y el HDL-C por precipitacion y posterior evaluacion de colesterol. El tipo de trabajo es por encuesta prospectiva. Los resultados fueron apareados por edad en tres grupos y segun calculos estadisticos se demostro que existe hipercolesterolemia en los grupos mas jovenes. Los HDL-C estan incrementados en los tres grupos, aunque menos incrementados en los alcoholicos no fumadores mas jovenes. Se observo una hipertrigliceridemia en el grupo de 37 a 46 anos. El 29

de la poblacion alcoholica presnta anemia y desnutricion leve el 33

de los pacientes tienen una presion diastolica baja (55 a 80 mmHg) y el 100

tienen una presion sistolica baja. En conclusion demostramos que la poblacion alcoholica presenta una hipercolesterolemia significativa aunque no en el grupo de edad mas avanzada, una hiperHDlemia (factor no aterogeno) y anemia. Existe una hipertrigliceridemia en el grupo de 37 a 46 anos y no asi en los otros grupos, lo que nos llama la atencion, segun la bibliografia este lipido tambien tendria que estar elevado